近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国团队与中山大学眼科中心张清炯团队在Science China Life Sciences（《中国科学》（英文版））发表了题为“间充质干细胞介导的线粒体转移在Leber遗传性视神经病变神经祖细胞中恢复线粒体DNA和功能”（ MSC-Mediated Mitochondrial Transfer Restores Mitochondrial DNA and Function in Neural Progenitor Cells of Leber's Hereditary Optic Neuropathy）的文章。该研究表明，间充质干细胞可以恢复Leber遗传性视神经病变（LHON）患者神经祖细胞中的线粒体功能和DNA。这一发现为治疗线粒体疾病带来了新的策略。
LHON是一种遗传性视神经疾病，主要由于线粒体DNA突变导致呼吸链功能受损，进而引发视力丧失甚至失明。这种疾病通常在青年时期发病，患者可能会突然经历视力急剧下降，常伴随视野中心的模糊或暗点。LHON主要通过母系线粒体DNA遗传，这意味着病变基因由母亲传递给子女，且男女均可受影响。
研究团队将LHON患者的尿细胞重编程为诱导多能干细胞（iPSCs），并进一步分化为神经祖细胞。通过与间充质干细胞共培养，研究观察到线粒体功能显著改善，正常线粒体DNA的比例增加。机制研究发现间充质干细胞介导的线粒体转移可以有效恢复LHON患者神经祖细胞中的线粒体DNA并改善线粒体功能。
这些结果表明，间充质干细胞可以将功能性线粒体转移到神经祖细胞中，从而恢复其功能。这一发现不仅揭示了LHON的潜在治疗策略，也为未来研究提供了新的方向。这一治疗方法为遗传性线粒体疾病带来了新的治疗希望，可能帮助改善患者的生活质量，并减少遗传性视力损伤的发病率。通过进一步研究和临床试验，干细胞疗法有望成为治疗LHON及其他类似线粒体疾病的重要手段。
图 LHON神经元电生理评估显示改善：膜片钳记录显示，典型表现为钠电流和钾电流受损的LHON神经元在与间充质干细胞共培养后，电生理功能得到恢复。
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