深海约占地球表面积的65%,然而由于深海环境的探索难度极大,使其成为地球上最后被人类认知且探索最少的区域。深海环境具有高静水压力、低温、食物匮乏、终年无光、缺氧等极端特征,是地球上最恶劣最极端的生存环境之一,是常规生命形式的禁区。其中,高静水压力被认为是对生物体最严苛的环境特征。肌动蛋白的组织和微管组装对于细胞内运输和细胞运动至关重要,可被高静水压力破坏。此外,高静水压力还会影响细胞调节系统、导致DNA链的损伤和断裂、影响细胞膜的流动性。深海的温度低,变化范围小,温度随着水深的增加而下降,1000米以下的深海温度通常为-1.8°C——5℃。暴露于低温的核酸可以形成二级结构,从而阻碍了遗传信息的处理。此外,深度有效光的缺乏会阻碍光合作用,因此深海生物的食物供应要比浅海匮乏的多。虽然深海环境十分恶劣,但生命体却遍布深海的各个深度和生境,而生命体适应这种极端环境的生理机制在很大程度上仍然是未知的。
2022年12月14日,中国科学院深海科学与工程研究所何舜平研究员团队在SCIENCE CHINA Life Sciences杂志上发表论文"Pseudo-chromosome–length genome assembly for a deep-sea eel Ilyophis brunneus sheds light on the deep-sea adaptation",公布了首个高质量的深海鳗鲡基因组,解析了其适应深海的分子机制。
本研究涉及的深海鳗鲡样本由我国的深海载人潜水器“深海勇士”号,在马里亚纳海沟3500米的深海中获得。深海鳗鲡的身体细长,皮肤为深黑色。研究人员通过形态学观察及线粒体条形码分析鉴定为褐泥蛇鳗(Ilyophis brunneus ,英文名:Muddy arrowtooth eel,简称MAE)。
图1 深海鳗鲡采样信息
(A) ArcGIS在线地图(B)中国载人潜水器“深海勇士号”(C)深海鳗鲡原位采样观测 (D)两个深海鳗鲡样本
为了研究深海鳗鲡适应如此恶劣深海环境的分子机制,研究人员首先通过结合Illumina高通量测序、PacBio和Hi-C技术,首次测序及组装出了高质量的深海鳗鲡基因组,并对深海鳗鲡基于系统发育、比较基因组等方法进行研究,阐明了其起源和适应机制。研究结果显示:基因组中多个与维持和调节细胞骨架相关的关键基因发生了特异突变,如TUGBCP3、ITGA基因受到强烈的正选择,TUBGCP3是γ微管蛋白复合物的重要组成部分,在中心体的微管成核中起着至关重要的作用,ITGA促进微管细胞骨架稳定和调节细胞骨架组装。研究人员还发现大量发生基因家族扩张、正选择、快速进化的基因与DNA 修复能力、细胞膜的流动性、转录与翻译过程的正常进行、能量代谢有关。此外,通过对深海鳗鲡、欧洲鳗鲡及其他几种浅海鱼类进行选择压力分析发现,深海鳗鲡的ω值要显著高于其他几种鱼类,这表明深海鳗鲡很有可能在极端的深海环境下经历了功能加速进化。这些遗传变异可能使得深海鳗鲡进化出的适应深海极端环境的能力。
图二 深海鳗鲡基因组信息
(A) 深海鳗鲡的基因组组装及Hi-C互作热图 (B) 深海鳗鲡基因组组装特征圈图
图三 深海鳗鲡在细胞骨架调节及能量代谢相关通路发生的遗传改变
论文第一作者为深海所硕士研究生陈洁,共同通讯作者为深海所何舜平研究员和水生所方成池副研究员,研究工作受到中科院战略先导专项、国家自然科学基金等资助。
论文链接:http://engine.scichina.com/doi/10.1007/s11427-022-2251-8
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