物种如何通过遗传变异实现局地适应（Local adaptation）是进化生物学研究的核心命题。传统研究多依赖单一参考基因组和短读长测序技术，难以全面解析结构变异（Structural variants，SVs）等复杂遗传元件。研究表明，SVs能显著调控环境胁迫响应基因表达并驱动表型分化，但因其检测难度，长期成为适应性进化研究的“盲区”。随着长读长测序技术的发展，整合多个体高质量组装的泛基因组（Pan-genome）图谱为系统性挖掘SVs提供了全新范式，已在拟南芥、水稻等模式物种中揭示SVs与适应性性状的深层关联。然而，针对寿命长、杂交频繁的森林树种，泛基因组资源仍极度匮乏，严重制约适应性进化机制的解析。
壳斗科栎属植物作为北半球森林生态系统的优势类群，凭借广泛的环境适应性和显著的种间杂交特性，成为研究适应性进化的理想体系。其中，东亚特有近缘种栓皮栎（Quercus variabilis）与麻栎（Q. acutissima）自新近纪晚期分化后，形成从温带至亚热带的环境适应梯度。两者在长期同域共存中频繁发生基因交流，群体遗传学证据表明，基因渗入可能通过传递有利变异促进其局地环境适应。然而，既往研究受限于单一参考基因组和短读长数据，既未能揭示SVs的适应性贡献，也缺乏对关键区域跨物种选择机制的实证。
中国科学院华南植物园植物进化与保护研究团队联合植物研究所、中国林业科学研究院、瑞典农业大学和于默奥大学等单位，首次构建了包含22个栓皮栎个体的泛基因组图谱，系统鉴定了54万个高质量结构变异，阐明SVs与SNPs在气候适应性中的功能互补机制。基于栓皮栎与麻栎全基因组重测序数据，研究团队通过全基因组扫描和基因型-环境关联分析，锁定染色体9上250 kb的Chr9-ERF区域（含8个串联重复的AP2/ERF逆境响应基因）为两物种平行适应进化的核心区域，并利用溯祖分析证实该区域源自麻栎的基因渗入。该研究不仅填补了林木泛基因组资源空白，也为解析杂交背景下物种快速适应机制提供了理论框架，对全球气候变化下的森林适应性管理具有重要的科学价值。
研究成果以Pan-genome analysis reveals local adaptation to climate driven by introgression in oak species为题近期发表在进化生物学权威期刊Molecular Biology and Evolution（《分子生物学与进化》）。华南植物园王宝生研究员为通讯作者，梁艺烨博士、刘辉博士及林琼琼（博士在读）为共同第一作者。植物研究所郭亚龙研究员，中国林业科学研究院刘建锋研究员、华南植物园旷远文研究员、瑞典农业大学Pär K. Ingvarsson教授、瑞典于默奥大学赵伟博士等人对本研究做了重要贡献。研究获广东基础与应用基础研究旗舰项目、国家自然科学基金和博士后面上基金资助。论文链接：https://doi.org/10.1093/molbev/msaf088
图1. 22个栓皮栎个体的基因组组装与泛基因组分析
图2. 栓皮栎和麻栎的遗传分化及群体历史
图3. 栓皮栎（左）和麻栎（右）局地适应性进化的基因组基础
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